Prevencia rázštepu pery a podnebia: vízie do budúcnosti

Peter Anthony Mossey  

Hlavní přednáška - Piatok 20. 9. 2019

Hlavným cieľom zlepšenia našich znalostí etiológie/príčin orofaciálnych rázštepov a rizikových faktorov je identifikácia možností primárnej prevencie. Rizikové faktory sú získané a vrodené. Priznateľné riziko: Je dôležité, aby aspekty výživy, expozícia životného prostredia, životný štýl, behaviorálne faktory a anamnéza boli riadne zaznamenané. Z dôvodu presnosti merania dochádza v meraní faktorov životného prostredia k presunu k biomarkerom. Pokiaľ ide o genetické riziko, počas posledných piatich rokov sa v dôsledku GWAS výrazne zmenila oblasť genetickej predispozície a stále sa zdokonaľujúce molekulárne genetické technológie s vysokou priepustnosťou a výpočtové zariadenia umožňujú oveľa prístupnejšiu a hmatateľnejšiu identifikáciu genetickej predispozície. Doterajšie štúdie tiež naznačujú, že v rôznych populáciách a možno aj v rôznych etnických skupinách a rôznych rodinách existujú rôzne genetické markery predurčujúce k OFC. Ten vyžaduje alternatívne prístupy k zisťovaniu vysoko rizikových genetických markerov. Budúce štúdie sa budú sústreďovať oveľa väčšmi na interakcie medzi genetickými a environmentálnymi faktormi, interakciou medzi génmi na rovnakých alebo odlišných dráhach a epigenetické faktory, ako napríklad metylácia DNA a jej vplyv na genotyp a riziko vrodených chýb. Zároveň je v našom výskume potrebné postúpiť k implementačnej agende a zabezpečiť, aby sa interdisciplinárnymi a multicentrickými štúdiami urýchlil pokrok v oblasti verejného zdravia. Existujúce vzorky, dátové súbory a iniciatívy: existuje už množstvo národných a medzinárodných iniciatív, ktoré sa pokúšajú o riešenie agendy primárnej prevencie a bolo by užitočné zapojiť ich do veľkej medzinárodnej siete a zostaviť zoznam informačných zdrojov o tom, aké vzorky sú dostupné. Jedna taká organizácia, v ktorej sa toto vykonáva a ktorú by bolo možné rozšíriť, pôsobí v rámci nových Europských referenčných sietí EÚ (EU ERN). Vízia do budúcnosti: znamením úspechu budúcej prevenčnej siete je, že by sa mal vo väčšine krajín sveta zaznamenať preukázateľný pokrok v zabezpečení primárnej prevencie v rámci jednej generácie. V krátkodobom horizonte je cieľom zabezpečiť, aby sa prevencia rázštepov ocitla medzi stratégiami týkajúcimi sa cieľov OSN pre udržateľný rozvoj (SDG) a spustiť iniciatívy zamerané na mnohostranné výskumné a presné medicínske výskumy.

Späť na výpis hlavných prednášok.