Prevence rozštěpu rtu a patra: vize do budoucna

Peter Anthony Mossey   

Hlavní přednáška - Pátek 20. 9. 2019

Hlavním cílem zlepšení našich znalostí etiologie/příčin orofaciálních rozštěpů a rizikových faktorů je identifikace možností primární prevence, rizikové faktory jsou získané a vrozené. Přiznatelné riziko: Je důležité, aby aspekty výživy, expozice životního prostředí, životní styl, behaviorální faktory a anamnéza byly dobře zaznamenány a měřením faktorů životního prostředí dochází k přesunu biomarkerů k přesnosti měření. Pokud jde o genetické riziko, díky GWAS (Genome wide association studies – studie hledající souvislosti mezi určitými genetickými oblastmi – lokusy – a specifickými vlastnostmi či nemocemi) se během posledních pěti let výrazně změnila perspektiva v oblasti genetické predispozice, a stále se zlepšující molekulární genetické technologie a výpočetní zařízení umožňují mnohem přístupnější a hmatatelnější identifikaci genetické predispozice. Dosavadní studie rovněž naznačují, že existují různé genetické markery předurčující k orofaciálním rozštěpům v různých populacích a možná i v různých etnických skupinách a různých rodinách. To vyžaduje alternativní přístupy k odhalování vysoce rizikových genetických markerů. Budoucí studie se budou soustředit mnohem více na interakce mezi genetickými a environmentálními faktory, interakcí mezi geny ve stejných nebo odlišných cestách a epigenetickými faktory, jako je methylace DNA a její vliv na genotyp a riziko vrozených vad. Rovněž je třeba přejít do implementační agendy v našem výzkumu a zajistit, aby interdisciplinární, multicentrické studie urychlily pokrok v oblasti veřejného zdraví. Existující vzorky, datové soubory a iniciativy: již existuje řada národních a mezinárodních iniciativ, které se pokoušejí o řešení agendy primární prevence a bylo by užitečné zapojit je do velké mezinárodní sítě a sestavit seznam zdrojů a dostupných vzorků. Jedna taková organizace, v níž se toto dělá a může být posílena, je v nových ERN EU (European Reference Networks). Vize do budoucna: znamením úspěchu pro budoucí síť prevence je, že by měl být prokazatelný pokrok v dosažení primární prevence v rámci jedné generace ve většině zemí světa. V krátkodobém horizontu je cílem zajistit, aby se prevence rozštěpů ocitla ve strategiích týkajících se cílů OSN pro udržitelný rozvoj (SDG) a spustit iniciativy zaměřené na mnohostranné výzkumné a přesné medicínské výzkumy.

Zpět na výpis hlavních přednášek